Το 70% των καρκίνων του μαστού  είναι σποραδικός καρκίνος και το 30% είναι οικογενής.

Πρέπει να ξεχωρίσουμε τώρα ότι από το 30% του οικογενούς  καρκίνου μόνο το 10% είναι κληρονομούμενος. Δηλαδή μόνο 3%-5% περίπου του καρκίνου του μαστού έχει σχέση με την κληρονομικότητα .

Πολλές φορές στην καθημερινή  πράξη  ο κόσμος συγχέει  τον οικογενή καρκίνο με το κληρονομούμενο .

Πρέπει να ξεχωρίσουμε τι είναι οικογενής  καρκίνος  και τι  κληρονομούμενος.

Οικογενής είναι όταν τρείς γενεές έχουν νοσήσει με καρκίνο του μαστού (δηλαδή γιαγιά –μητέρα- κόρη).

Τώρα πάμε στον κληρονομουμένο καρκίνο ο οποίος τώρα τελευταία πήρε μεγάλη δημοσιότητα με την υποδόρια μαστεκτομή την οποία έκανε η ηθοποιός Angelina Jolie.

Συνήθως οφείλεται σε μετάλλαξη των γονιδίων BRCΑ1 και BRCΑ2 .Υπάρχουν και άλλα γονίδια τα οποία μεταλλάσσονται όπως ΑΤΜ –CHEK2-ps3 τα οποία συμμετέχουν με μικρότερο ποσοστό.

Αυτές οι  μεταλλάξεις των γονιδίων, ενοχοποιούνται για καρκίνο του μαστού και  των ωοθηκών. Είναι κληρονομούμενες, τόσο από την μητέρα όσο και από τον πατέρα.

Σε ποιες περιπτώσεις πρέπει να γίνεται γονιδιακός έλεγχος:

  1. Τέσσερα μέλη της ευρύτερης οικογένειας με καρκίνο του μαστού.
  2. Δύο γυναίκες με καρκίνο του μαστού όταν έχουν νοσήσει πριν την εμμηνόπαυση.
  3. Υπάρχει καρκίνος του μαστού σε άνδρα με καρκίνο μαστού η ωοθηκών σε γυναίκα.
  4. Καρκίνος μαστού αμφοτερόπλευρος   σε ηλικία μικρότερη των 40 ετών.
  5. Συνδυασμός καρκίνου μαστών και ωοθηκών.
  6. Οικογενής πολυποδίαση.

Ποια η αντιμετώπιση γυναικών φορέων της κληρονομικής μετάλλαξης.

  1. Σχολαστική παρακολούθηση γυναικών από νεαρή ηλικία με ψηφιακή μαστογραφία και μαγνητική μαστογραφία. Τακτικος έλεγχος των ωοθηκών με διακολπικό υπερηχογράφημα και έλεγχος του καρκινικού δείκτη Α -125 (αυξάνει σε καρκίνο ωοθηκών ). Κολονοσκόπιση  του παχέος εντέρου.
  2. Σύμφωνα με καινούργια πρωτόκολλα η χρήση αντιοιστρογόνων  (Ταμοξιφαίνη) και αναστολέων της αρωματάσης  μειώνουν την πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου.
  3. Υποδόρια αμφοτερόπλευρη μαστεκτομή με διατήρησης η  μη της θηλής του μαστού η οποία μειώνει έως και εξαφανίζει  την πιθανότητα κινδύνου νοσήσεως από καρκίνο του μαστού.

Όλα αυτά βέβαια αφού ενημερωθεί, η γυναίκα πλήρως από τον ιατρό της, αποφασίζει την επιλογή της.